La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche. Essa è orientata alla formulazione della diagnosi clinica di malattia genetica e alla consulenza genetica al fine di valutare l’eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia.

Il genetista è anche chiamato a svolgere un ruolo diagnostico e preventivo per alcune delle più frequenti malattie, come quelle cardiovascolari e tumorali.